Bebés: siete enfermedades a detectar para cuidar su futuro

Un sólo pinchacito en el talón del recién nacido para extraer sangre permite diagnosticar si padece alguna de las siete graves enfermedades congénitas del sistema endocrino y del metabólico. Si no son advertidas a tiempo pueden afectar la salud del niño.

TEXTO. DRA. IRENE MAIER, DIVULGACIÓN CIENTÍFICA DE LA COMISIÓN DE INVESTIGACIONES CIENTÍFICAS DE LA PROVINCIA DE BUENOS AIRES (CIC).

Entre las 48 horas y los cinco días de vida de un bebé se debe analizar su sangre a fin de determinar si padece alguna de siete graves enfermedades congénitas del sistema endocrino y del metabólico. Estas dolencias no son muy frecuentes pero, si no son detectadas tempranamente, pueden afectar la salud futura del niño.

“Por ello, desde la sanción de la Ley 24.874 en 1994, estos análisis son obligatorios en nuestro país. Si el resultado es positivo para alguna de las enfermedades, los padres deben ser alertados y consultar urgentemente al pediatra de cabecera”, previene la médica pediatra Agustina Vericat, del Instituto de Desarrollo e Investigaciones Pediátricas (IDIP) del Hospital de Niños de La Plata, centro que depende de la Comisión de Investigaciones Científicas de la Provincia de Buenos Aires -CIC- y del Ministerio de Salud bonaerense.

La enfermedad más frecuente de las siete es el hipotiroidismo congénito y puede afectar a uno de cada 2.000 a 2.500 niños. En general, los recién nacidos no tienen síntomas, aunque algunos pueden tener la fontanela (o ‘mollera’) de tamaño aumentado, coloración amarillenta en la piel, hernia del ombligo, constipación o somnolencia. Si la enfermedad no es tratada, a largo plazo puede producir retraso mental.

Uno de cada 3.400 niños nacidos vivos padece fibrosis quística, una enfermedad hereditaria que provoca la acumulación de moco en algunas áreas del cuerpo, especialmente los pulmones y el tubo digestivo. Es uno de los tipos de enfermedad pulmonar crónica más común en niños y adultos jóvenes, y es potencialmente mortal.

Los recién nacidos afectados pueden presentar dificultad para eliminar el contenido intestinal del feto (meconio), una prolongada coloración amarillenta de la piel (ictericia) o prolapso rectal. Más adelante, el niño puede sufrir enfermedades hepáticas y respiratorias, diabetes y retraso de crecimiento.

Los niños que tienen fenilcetonuria (uno entre 10.000 a 25.000) nacen sin capacidad para descomponer el aminoácido llamado fenilalanina, que se encuentra en alimentos que contienen proteínas. Es una enfermedad hereditaria y ambos padres deben tener el gen defectuoso para trasmitirla. Si no es diagnosticada y tratada a tiempo puede causar retraso mental severo, convulsiones, autismo, hiperactividad o microcefalia (cráneo muy pequeño).

OTRAS PATOLOGÍAS

La hiperplasia suprarrenal congénita puede afectar a uno de cada 10.000 a 18.000 bebés nacidos vivos. Ellos carecen de una enzima que sus glándulas suprarrenales necesitan para elaborar las hormonas cortisol y aldosterona, que son esenciales para la vida. Esto puede producir pérdida de peso, vómitos, deshidratación y mal estado general en el recién nacido.

Otra afección a descubrir es la galactosemia, que se produce cuando el organismo no puede utilizar (metabolizar) un azúcar simple llamado ‘galactosa’. La padece uno de cada 45.000 niños. Puede causar alteraciones en el hígado, en el cerebro y en los riñones, trastornos en la coagulación, pérdida de peso, vómitos y cataratas, entre otras dolencias.

La sexta enfermedad que se detecta es el déficit de biotinidasa, que sufren uno entre 45.000 a 60.000 bebés. Es un error congénito del metabolismo y carece de signos clínicos en el período neonatal, ya que en promedio se inicia a los 3 meses de edad, aunque puede presentarse hasta los 2 años. Sus posibles consecuencias son producir convulsiones, pérdida de la audición y la visión, disminución del tono muscular y retraso en el crecimiento.

Por último, la menos frecuente de estas dolencias es la enfermedad de orina con olor a jarabe de arce, que afecta a uno de cada 250.000 bebés. Es un trastorno del metabolismo hereditario que produce que el cuerpo no pueda descomponer ciertas partes de las moléculas de proteínas, y estas sustancias se acumulan en la sangre. Esta enfermedad puede provocar vómitos, lentitud, convulsiones y retraso mental.

¿OYE BIEN SU BEBÉ?

Según los últimos informes especializados difundidos por la Organización Mundial de la Salud (OMS), entre 3 y 4 de cada 1.000 recién nacidos tienen algún grado de problema de audición. En la mayoría de los casos son hijos de padres que oyen normalmente.

“La proporción de problemas auditivos aumenta cuando se trata de bebés de alto riesgo, que estuvieron internados en Unidades de Neonatología al nacer”, también explica la médica pediatra Agustina Vericat, del Instituto de Desarrollo e Investigaciones Pediátricas (IDIP), del Hospital de Niños de La Plata.

Un niño necesita oír bien para adquirir conocimientos y para integrarse emocional y socialmente a su entorno. Por ejemplo, el bebé podría no hablar o no entender las indicaciones que le hacen porque no oye. Muchos de los trastornos de aprendizaje o de conducta de los chicos están relacionados con algún grado de disminución del sentido del oído (hipoacusia). Esto hace necesario detectarlo pronto, en lo posible antes de los tres meses, para iniciar las medidas terapéuticas adecuadas.

“La hipoacusia es una alteración sin síntomas visibles, nadie sospecha de su existencia. Esto se agrava especialmente si la sordera es moderada, porque los papás no detectan el problema si los bebés están reaccionando a algunos ruidos. Por eso, en Argentina, en 2001 se dictó la ley 25.415 que incorpora el estudio de audición de los bebés al Programa Médico Obligatorio”, añade la doctora Vericat.

CÓMO SE CONTROLA LA AUDICIÓN

El procedimiento más utilizado en el mundo para controlar la audición es el estudio de las ‘otoemisiones acústicas’. Es simple y rápido, no es doloroso ni invasivo, y puede detectar alteraciones desde que el bebé tiene 24 horas de vida.

Consiste en colocar un pequeño aparato dentro del canal auditivo del niño (como si fuera un audífono). El aparato emite varios sonidos que hacen vibrar al tímpano. Las vibraciones agitan a pequeños pelos que recubren a una parte del oído interno, la ‘cóclea’ o ‘caracol’. El movimiento de los pelos se transforma en un mensaje nervioso que llega al cerebro y le avisa que se oyó un sonido. Con una computadora y equipos especiales se miden las respuestas de la cóclea a los sonidos. Si no se detecta ninguna respuesta se sospecha que hay un problema auditivo.

El examen no evalúa el nivel de audición del niño, solamente indica si la cóclea está respondiendo dentro de los parámetros normales o fuera de ellos. En algunos bebés no se obtiene un resultado en el primer estudio y hay que repetirlo un mes más tarde.